令和4年度（～6年度）厚生労働科学研究費補助金・難治性疾患政策研究事業
先天性骨系統疾患の医療水準と患者QOLの向上を目的とした研究
最終更新日 2022（令和4年）年4月1日
研究代表者よりご挨拶
骨系統疾患は骨や軟骨など骨格を形成する組織の発生・分化・成長の障害により、全身の骨格の形態や構造、恒常性維持に異常をきたす疾患群です（骨系統疾患マニュアル改訂第3版）。代表的な症状は、体型の異常、四肢の変形・非対称や関節可動域の異常、脊柱の変形や不安定性、易骨折性、歩容異常などです。骨系統疾患の病因・病態は多様で、そのほとんどが遺伝性疾患であり、2019年版骨系統疾患国際分類では461疾患に分類されています。
骨系統疾患のいくつか（タナトフォリック骨異形成症、軟骨無形成症、低ホスファターゼ症、骨形成不全症、大理石骨病）は指定難病に定められています。先天性骨系統疾患の医療水準と患者QOLの向上を目的とした研究班では、これまでの骨系統疾患に関する研究班を引継ぎ、小児科、産科、整形外科、放射線科、遺伝科などの専門家が連携しながら、骨系統疾患の診断基準案や重症度案の策定、関係学会との連携、診療ガイドラインの策定・改訂、疾患レジストリ（登録）、疫学調査、疾患の新規難病指定の提案などに取り組んでいます。本研究では上記の難病に指定された疾患以外の骨系統疾患も対象にしています。骨系統疾患の診療・患者さんのQOLが少しでも向上するように研究を進めてまいります。
2022（令和4）年4月1日
厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業
先天性骨系統疾患の医療水準と患者QOLの向上を目的とした研究班 研究代表者
大阪大学大学院医学系研究科小児科学 准教授
窪田 拓生
対象となる疾患
本研究班の対象疾患は以下の通りです。個別の疾患については直接リンクをご参照ください。
このホームページのご紹介
このホームページは令和4年度（～6年度予定）厚生労働科学研究費補助金・難治性疾患政策研究事業・先天性骨系統疾患の医療水準と患者QOLの向上を目的とした研究班からの情報提供サイトです。過去の骨系統疾患の研究班の情報も記載しています。
研究班では、骨系統疾患の患者さんに有用な情報提供と頻度の少ない骨系統疾患の患者さんに遭遇された医師や医療従事者の方に診療上の情報提供を行っています。また全国の医療機関の診療情報の収集も行っています。
先天性骨系統疾患の医療水準と患者QOLの向上を目的とした研究班の概要
本研究は胎児・新生児・小児の骨系統疾患に遭遇した医師が適切な診断を早期に行い、医療・療育につなげることを目的としています。特に本研究では指定難病の視点で研究を行っています。本研究班は産科・放射線科・小児科・整形外科・分子遺伝学の領域で、胎児や新生児の骨系統疾患を専門とする第一級の専門家で構成しています。また本研究は「胎児骨系統疾患フォーラム」という産科医中心の診断支援グループを中心にH22～24年度まで実施した厚生労働科学研究・「致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究班」で行った、致死性骨異形成症（現在の疾患名タナトフォリック骨異形成症:以下TDと略）に対する取り組みをすべての胎児・新生児の骨系統疾患456疾患に拡大させ、疾患頻度を調べるコホート調査や確定診断指針作成など新たな課題に取り組んだH26年度「胎児・新生児骨系統疾患の診断と予後に関する研究」、H28～H30年度「指定難病に該当する胎児・新生児骨系統疾患の現状調査と診療ガイドラインの改訂に関する研究」を継承するものです。
骨系統疾患は骨や軟骨などの組織形成の障害により、全身的な骨格が障害される疾患で、2019年の国際分類では461疾患が存在します。個々の疾患の頻度は2万人に１人程度と低いものの、疾患が多数あるため、全体の罹患頻度は多いですが、明確ではありません。重症な疾患では胎児期から骨格異常を指摘され、代表的な疾患は、TDや軟骨無形成症、骨形成不全症、低フォスファターゼ症、軟骨無発生症などです。診断はＸ線診断と一部は遺伝子診断によりますが、治療は対症療法がほとんどで、標準的で有効な診断・治療法がない難治性疾患であり研究の推進が必要です。
具体的には、指定難病と小児慢性特定疾病（小慢）の骨系統疾患、①タナトフォリック骨異形成症（指275）、②軟骨無形成症（指276・小）、③低ホスファターゼ症（指172、小）、④骨形成不全症（指274、小）、⑤大理石骨病（指326・小）を基本的な対象とする。小慢のみ認定の、⑥2型コラーゲン異常症関連疾患、⑦TRPV異常症（変容性骨異形成症等）、⑧カムラティ・エンゲルマン症候群、未認定で候補の⑨骨パジェット病、新概念⑩遺伝性骨系統疾患も対象とします。適切な診療のために医師や医療機関を支援し、診療環境を整えて患者QOLや医療水準を向上させることが目的です。
骨形成不全症と心血管合併症の研究
骨形成不全症の患者さんたちは、骨折しやすいだけでなく、大人になったあとに心臓や血管に障害が出ることがあります。具体的には心臓の弁が弱くなったり、血管がふくらんだりすることがあります。しかしその頻度や治療適応は十分に分かっていません。この研究では骨形成不全症の患者さんが精密検査を受けることを通して、骨形成不全症患者の内科管理のあり方を探ることを目的としています。詳細は以下のホームページをご覧ください。
